2. ΣΕ ΤΙ ΟΦΕΙΛΕΤΑΙ ΤΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΜΕΝ-1

Οι ενδοκρινείς αδένες που πάσχουν στο σύνδρομο ΜΕΝ-1 εμφανίζουν υπερβολικό και ανεξέλεγκτο πολλαπλασιασμό των κυττάρων τους με αποτέλεσμα τη δημιουργία υπερπλασίας και καλοήθων (συνήθως) ή κακοήθων (σπάνια) νεοπλασιών (όγκων). Αυτό έχει σαν αποτέλεσμα την υπερβολική παραγωγή διαφόρων ορμονών, οι οποίες ευθύνονται για τα συμπτώματα των ασθενών με ΜΕΝ-1. Ακόμα όμως και αν δεν παράγουν σημαντι- κές ποσότητες ορμονών, οι όγκοι αυτοί μπορεί να προκαλέσουν συμπτώματα εάν αυξηθούν σε μέγεθος και πιέζουν άλλα γειτονικά όργανα. Ο ανεξέλεγκτος πολλαπλασι- ασμός των κυττάρων οφείλεται στην έλλειψη μιας πρωτεϊνης, της μενίνης, η οποία κάτω από φυσιολογικές συνθήκες φαίνεται ότι παίζει σημαντικό ρόλο στον έλεγχο του ρυθμού ανάπτυξης των κυττάρων. Όπως συμβαίνει με όλα τα συστατικά του οργανισμού, οι "οδη- γίες" για την παραγωγή της μενίνης είναι αποθηκευμένες στο γονίδιό της, δηλαδή ένα κομμάτι ενός μεγάλου μορίου, που ονομάζεται δεοξυριβονουκλεϊνικό οξύ (DNA). Τα γο- νίδια του ανθρώπινου οργανισμού είναι "πακεταρισμένα" σε 23 ζεύγη  χρωμοσωμάτων, δηλαδη κομματιών DNA, που βρίσκονται στον πυρήνα κάθε κυττάρου. Από τα δύο χρωμοσώματα που αποτελούν το κάθε ζευγάρι, το ένα προέρχεται από τον πατέρα και το άλλο από τη μητέρα του ατόμου και επομένως υπάρχουν δύο "αντίγραφα" κάθε γονιδίου, ένα από κάθε γονέα.Το γονίδιο που ρυθμίζει την παραγωγή της μενίνης βρίσκεται στο χρωμόσωμα με αριθμό 11 και η χαρτογράφησή του (δηλαδή η ακριβής περιγραφή της      θέσης και δομής του DNA του) ολοκληρώθηκε το 1997. Αλλοιώσεις στο DNA (γνωστές σαν μεταλλάξεις) του γονιδίου της μενίνης έχουν σαν αποτέλεσμα είτε την αδυναμία παραγωγής είτε την παραγωγή αλλοιωμένης μενίνης, η οποία δεν είναι σε θέση να εκτε-  λέσει τη φυσιολογική της λειτουργία. Οι αλλοιώσεις αυτές στο μόριο του DNA είναι αποτέλεσμα "ατυχημάτων" που συμβαίνουν κατά τη διαδικασία δημιουργίας των αντι-    γράφων των γονιδίων, που θα μεταβιβαστούν στους απογόνους του ατόμου. Σχεδόν κάθε οικογένεια με σύνδρομο ΜΕΝ-1 έχει τή δική της χαρακτηριστική μετάλλαξη στο γονίδιο της μενίνης, που είναι διαφορετική από τις μεταλλάξεις άλλων οικογενειών με το ίδιο σύνδρομο. Με τις σύχγρονες τεχνικές δυνατότητες της μοριακής γενετικής επιστήμης      είναι δυνατό να εντοπίζεται η υπεύθυνη μετάλλαξη σε όλες σχεδόν τις περιπτώσεις του   συνδρόμου ΜΕΝ-1.